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8 Causes possibles pour 15 % des cas sont familiaux

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  • Paraplégie spastique familiale

    Un peu moins de la moitié des cas concernent une mutation sur le gène SPAST, 10 % des cas le gène ATL1. 15 % des cas concernent une mutation sur le gène KIAA1840, les autres[fr.wikipedia.org] Trois types de paraplégies spastiques familiales à transmission autosomique dominante syndromiques sont actuellement connues.[fr.wikipedia.org] La paraplégie spastique familiale est dite pure si outre l’atteinte des membres inférieurs il n’existe que des anomalies comme des troubles neurologiques urinaires, des troubles[fr.wikipedia.org]

  • Maladie de Creutzfeldt-Jakob

    La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une dégénérescence du système nerveux central caractérisée par l'accumulation d'un prion (forme anormale d'une protéine qui peut transmettre la maladie). La période d'incubation se compte en années, voire en décennies avant qu'apparaissent des troubles de l'équilibre et de[…][fr.wikipedia.org]

  • Oxygénothérapie hyperbare

    Environ 15% des cas sont dus à une hyperplasie de 2 glandes. Une tumeur maligne des parathyroïdes se manifeste dans 1% des cas.[msdmanuals.com] Le syndrome d'hypercalcémie hypocalciurique familiale est à transmission autosomique dominante.[msdmanuals.com]

  • Hypertension pulmonaire

    ) ; HTAP persistante du nouveau-né, la prévalence de l’HTAP primaire est de 15 cas (France) à 25 cas (Suisse) par million d’habitants [398].[precisdanesthesiecardiaque.ch] […] relève de 5 groupes de causes, selon la classification de l’OMS [325,364,364a] : 1 - Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) proprement dite : HTAP primaire (idiopathique familiale[precisdanesthesiecardiaque.ch]

  • Hypercalcémie

    Environ 15% des cas sont dus à une hyperplasie de 2 glandes. Une tumeur maligne des parathyroïdes se manifeste dans 1% des cas.[msdmanuals.com] Le syndrome d'hypercalcémie hypocalciurique familiale est à transmission autosomique dominante.[msdmanuals.com]

  • Amyloïdose cardiaque

    Amyloses ATTR Amyloses héréditaires (mutation transthyrétine) Toujours rechercher une histoire familiale ( en cas d'atteinte neuropathique/ rénale/ cardiaque/ cutanée/ oculaire[wikimedecine.fr] )… mais svt méconnue… Rechercher une mutation de la transthyrétine Pronostic variable (jusqu'à 15 ans de survie) Amylose sénile (transthyrétine normale) Dépôts limités au[wikimedecine.fr]

  • Amyloïdose héréditaire à transthyrétine

    Amyloses ATTR Amyloses héréditaires (mutation transthyrétine) Toujours rechercher une histoire familiale ( en cas d'atteinte neuropathique/ rénale/ cardiaque/ cutanée/ oculaire[wikimedecine.fr] )… mais svt méconnue… Rechercher une mutation de la transthyrétine Pronostic variable (jusqu'à 15 ans de survie) Amylose sénile (transthyrétine normale) Dépôts limités au[wikimedecine.fr]

  • Syndrome hyperéosinophilique

    Environ 15% des cas sont dus à une hyperplasie de 2 glandes. Une tumeur maligne des parathyroïdes se manifeste dans 1% des cas.[msdmanuals.com] Le syndrome d'hypercalcémie hypocalciurique familiale est à transmission autosomique dominante.[msdmanuals.com]

Symptômes supplémentaires